Tras 20 años de trabajo, con la participación de más de 100 científicos de 20 países, la secuenciación del genoma equino representa el cuarto genoma de un animal doméstico que se conoce completamente después del del pollo, del perro y de la vaca. Dirigido por un consorcio internacional, en el que participó el INRA de Jouy-en-Josas durante las fases de cartografía, la secuenciación del genoma equino fue llevada a cabo en 2006 en Estados Unidos por el Broad Institute y se anunció oficialmente el 7 de febrero de 2007. Posteriormente, se emprendieron las etapas complementarias de ordenamiento de la secuenciación inicial en bruto para proseguirse dos años más con el ensamblaje1 y la anotación del genoma de este mamífero perisodáctilo2.

El genoma equino está muy emparentado con el de los otros genomas de mamíferos. Mide alrededor de 2,7 gigabases (Gb), longitud ligeramente inferior a la del hombre (2,9 Gb). El análisis más detallado de este genoma predice la existencia de poco más de 20.000 genes que codifican proteínas, entre los cuales 17.000 aproximadamente son similares a los del hombre, del ratón y del perro. La correspondencia con el genoma humano es elevada ya que 17 de los 32 cromosomas equinos son similares a los del hombre, pese a que se observan inversiones en el orden de las secuencias. Por otro lado, los demás cromosomas presentan un ensamblaje similar al de varios cromosomas humanos. Estos datos sitúan al genoma equino más próximo al humano que los del perro y del ratón, por ejemplo. Además, cerca de la mitad de su secuencia (46%) está constituida por secuencias repetidas.

La secuenciación completa del genoma equino, más allá de su interés cognitivo en lo que a evolución se refiere, reviste un interés práctico por el desarrollo de herramientas de análisis de alta velocidad: los biochips3. La resecuenciación parcial del genoma equino en varias razas ha permitido identificar más de un millón de marcadores genéticos repartidos en todo el genoma, de los cuales se han puesto 54.000 en un chip. Por lo tanto, ello representa un número igual de puntos de referencia disponibles actualmente para la identificación de regiones de interés, particularmente las responsables de las anomalías genéticas.
Gracias al conocimiento de estas regiones y, en ciertos casos, de estos genes, se podrá establecer con facilidad el perfil genético de los individuos. Asimismo, se podrá optimizar la selección genómica, que consiste en escoger los ejemplares destinados a la reproducción en base al valor genético establecido a partir de estos marcadores. La calidad de la cría se beneficiará igualmente de estos adelantos tecnológicos que permitirán guiar objetivamente a los criadores.
Las distintas razas de caballos se seleccionaron a lo largo de más de dos siglos en base a características hereditarias como el comportamiento, el tamaño, la fuerza y la rapidez. Con el estudio de estos marcadores, los científicos podrán caracterizarlos más detalladamente y establecer las relaciones que existen entre ellas.

El conocimiento del genoma también podrá servir para mejorar la salud y el bienestar de los caballos al facilitar la identificación de las mutaciones que originan las patologías. En adelante, los investigadores buscarán desarrollar herramientas que les permitan explorar el papel desempeñado por los factores genéticos en la salud de los caballos, que va de las patologías directamente vinculadas a un carácter genético simple a las afecciones multifactoriales dependientes del entorno.

La secuenciación completa del caballo está a disposición de los científicos de todo el mundo en la página web http://genome.ucsc.edu/.

El consorcio internacional representa a los distintos equipos de investigación en genómica equina financiados por fondos propios. El INRA, apoyado por las paradas de sementales del estado de Francia, contribuyó con el establecimiento de los mapas genómicos y la búsqueda de marcadores genéticos. El Broad Institute, financiado por el Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano que depende del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos llevó a cabo la secuenciación, el ensamblaje y la anotación del genoma equino.